Síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco común que principalmente afecta a mujeres y puede ser una experiencia desafiante tanto para ellas como para sus familias. Si tienes una hija o conoces a alguien que enfrenta esta situación, es completamente normal sentirse confundido o angustiado. Inicialmente, los bebés que padecen este síndrome parecen desarrollarse de manera normal, pero entre los 6 y 18 meses, es posible que empieces a notar una pérdida de habilidades que antes habían adquirido. Este proceso puede ser variable en términos de rapidez e intensidad, y es común que dejen de utilizar sus manos de manera intencionada y que su capacidad de comunicación verbal se vea afectada.

Se estima que el síndrome de Rett afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 mujeres, lo que lo convierte en un trastorno raro. Por ejemplo, en Australia, se calcula que hay alrededor de 200 niñas diagnosticadas. La causa principal de esta condición es generalmente una mutación en el gen MECP2, que se localiza en el cromosoma X. Es importante señalar que menos del 1% de los casos son hereditarios; la mayoría son esporádicos, es decir, ocurren de manera aleatoria.

Este síndrome fue identificado por primera vez por el Dr. Andreas Rett en 1966 en Austria, aunque no fue hasta dos décadas después que empezó a ganar visibilidad, gracias a un informe sobre 35 niñas afectadas en varios países como Suecia, Portugal y Francia. Si te encuentras en esta situación, es fundamental buscar información y apoyo, ya que el camino hacia el diagnóstico puede ser complicado y emocionalmente agotador.

Síntomas del síndrome de Rett

Uno de los primeros síntomas que podrías notar es la pérdida del tono muscular o hipotonía. Esto significa que los brazos y piernas de un bebé pueden parecer más flácidos de lo habitual. Si has notado esto en un niño, es natural que sientas preocupación. Los síntomas del síndrome de Rett suelen presentarse en diferentes etapas, y es importante tener en cuenta que algunos pueden aparecer en cualquier momento, lo que puede resultar confuso.

Síntomas típicos que pueden ocurrir en cualquier etapa

• Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de forma intencionada.
• Pérdida del habla: los niños pueden dejar de usar palabras que antes decían y, posteriormente, pueden emitir sonidos sin un propósito comunicativo claro.
• Descoordinación y problemas de equilibrio, lo que puede llevar a la pérdida de la capacidad para caminar.
• Movimientos repetitivos y mecánicos de las manos, como lavarse las manos o retorcerse.
• Complicaciones respiratorias, incluyendo hiperventilación y episodios de contención de la respiración.
• Ansiedad y dificultades en la interacción social.
• Discapacidad intelectual.

Problemas asociados que pueden aparecer

• Escoliosis: una curvatura anormal de la columna que puede requerir intervención quirúrgica en casos severos.
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico.
• Problemas en el abdomen o vesícula biliar, como la formación de cálculos biliares.
• Problemas cardíacos: algunas pueden experimentar pausas anormales en el ritmo cardíaco.
• Dificultades para alimentarse y tragar, lo que podría requerir el uso de tubos de alimentación.
• Patrones de sueño interrumpidos, que pueden ser uno de los primeros síntomas en aparecer.
• Excesiva salivación y babeo.
• Mala circulación en las extremidades.
• Caminando sobre los dedos de los pies o con un paso amplio (ataxia).
• Bruxismo, o el hábito de rechinar los dientes.

Es esencial recordar que cada persona con síndrome de Rett es única. Los síntomas pueden variar considerablemente entre individuos y a lo largo del tiempo.

Etapas del síndrome de Rett

1. Etapa de inicio temprano

Esta fase comienza entre los 6 y 18 meses y puede ser difícil de identificar. Durante este periodo, los retrasos en habilidades motoras como sentarse y gatear son sutiles. Si observas que tu hija muestra menos interés en jugar o que el contacto visual se reduce, podrías estar presenciando esta etapa. Esta fase puede durar desde unos meses hasta más de un año.

2. Etapa de destrucción rápida

Generalmente, esta etapa se manifiesta entre el primer y el cuarto año de vida. Durante este tiempo, podrías notar una pérdida rápida de habilidades manuales y del lenguaje. Los movimientos de las manos pueden volverse repetitivos, como aplaudir o lavarse las manos, y pueden aparecer problemas respiratorios y síntomas similares a los del autismo, como la pérdida de interacción social.

3. Etapa de meseta

Esta fase, que empieza entre los 2 y 10 años, puede durar varios años. Aquí, podrías observar una estabilidad relativa en los síntomas, e incluso algunas mejoras en el comportamiento. Sin embargo, las dificultades motoras y las convulsiones pueden hacerse más notorias.

4. Etapa de deterioro tardío del motor

En esta etapa, que puede durar años o incluso décadas, la movilidad puede verse drásticamente reducida. Si tu hija aprendió a caminar, es posible que empiece a perder esta habilidad gradualmente. Además, podrías notar un aumento de la debilidad muscular y la espasticidad. Aunque la escoliosis puede empeorar, en algunos casos, el contacto visual y la atención pueden mejorar.

Tratamiento y esperanza de vida del síndrome de Rett

Es fundamental que sepas que actualmente no existe una cura para el síndrome de Rett. Sin embargo, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. Es posible que se necesite medicación para abordar problemas respiratorios y dificultades motoras, así que no dudes en consultar a un especialista.

La terapia es clave y puede ayudar a ralentizar la progresión de la pérdida de movimiento. Esto incluye fisioterapia para prevenir deformidades, terapia ocupacional para mejorar el uso de las manos y otras formas de terapia, como la equitación, musicoterapia y hidroterapia, que pueden ser de gran beneficio.

Las personas con síndrome de Rett pueden asistir a diferentes tipos de escuelas, y la exposición temprana a actividades apropiadas para su edad, juguetes y música es esencial para su desarrollo. Un entorno escolar enriquecido puede marcar una gran diferencia en su calidad de vida.

A pesar de ser un trastorno raro y relativamente reciente, muchas mujeres con síndrome de Rett pueden llevar una vida plena hasta la mediana edad y más allá. La esperanza de vida y las expectativas a largo plazo siguen siendo objeto de estudio, así que es crucial que continúes informándote y buscando apoyo si te enfrentas a esta realidad. Si te ha parecido útil esta información sobre el síndrome de Rett, te animo a investigar más sobre otros trastornos y síndromes. La educación es una herramienta poderosa para enfrentar cualquier desafío que la vida te presente, así que nunca dudes en buscar más información y recursos que te ayuden en este camino.