Síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Si tienes una hija o conoces a alguien que ha sido diagnosticada, puede que te sientas confundido o abrumado por la situación. Los bebés y niños con este trastorno suelen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de vida, pero luego, lamentablemente, dejan de adquirir nuevas habilidades. En algunos casos, la pérdida de habilidades es gradual, mientras que en otros puede ser repentina. Esto incluye la pérdida del control consciente de las manos y la capacidad de vocalizar sonidos o palabras.

Este trastorno tiene una prevalencia aproximada de 1 en cada 10,000 a 15,000 mujeres entre las edades de 5 y 18 años. En Australia, se estima que hay alrededor de 200 niñas diagnosticadas con esta condición.

El síndrome de Rett es en gran medida un trastorno genético, causado por una mutación en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Sin embargo, es importante destacar que menos del 1% de los casos registrados se heredan. La gran mayoría son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre de forma aleatoria.

Este trastorno fue descrito por primera vez por el Dr. Andreas Rett en Austria en 1966, pero no fue hasta dos décadas después que se hizo conocido, gracias a un informe que describía a 35 niñas afectadas en Suecia, Portugal y Francia. Si bien el camino hacia el diagnóstico puede ser complicado, es fundamental que busques información y apoyo si has estado enfrentando esta situación.

Síntomas del síndrome de Rett

Uno de los primeros síntomas que puedes notar es la pérdida del tono muscular, conocida como hipotonía. Esto significa que los brazos y piernas de un bebé pueden parecer flojos. Si has visto a un niño con estas características, es posible que estés preocupado.

Los síntomas del síndrome de Rett se presentan a menudo en etapas, pero también es importante mencionar que algunos pueden ocurrir en cualquier momento. La variabilidad de los síntomas puede ser desconcertante, ya que pueden ir de leves a severos de una persona a otra.

Síntomas típicos que pueden ocurrir en cualquier etapa

• Pérdida de la capacidad de agarrar y tocar intencionalmente los objetos.
• Pérdida de la capacidad de hablar: inicialmente, un niño puede dejar de usar palabras o frases que antes decía; más tarde, puede emitir sonidos, pero no articular palabras con propósito.
• Problemas graves de equilibrio o coordinación que pueden llevar a la pérdida de la capacidad para caminar.
• Movimientos mecánicos y repetitivos de las manos, como retorcerse o lavarse las manos.
• Complicaciones respiratorias, que incluyen hiperventilación y contención de la respiración mientras está despierto.
• Ansiedad y problemas en la interacción social.
• Discapacidad intelectual.

Problemas asociados que pueden aparecer

• Escoliosis: la curvatura de la columna puede ser un problema significativo. En casos severos, algunas niñas pueden necesitar cirugía para corregirla.
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico.
• Problemas en el abdomen o vesícula biliar, como cálculos biliares.
• Problemas cardíacos: algunos pueden experimentar pausas anormales entre los latidos del corazón.
• Dificultades para alimentarse y tragar, lo que puede llevar a depender de tubos de alimentación.
• Patrones de sueño interrumpidos, que pueden ser uno de los primeros síntomas que surgen.
• Excesiva salivación y babeo.
• Mala circulación en extremidades.
• Caminando sobre los dedos de los pies o con un paso amplio (ataxia).
• Bruxismo, o el hábito de triturar los dientes.

A medida que avanzas en la comprensión del síndrome de Rett, es crucial recordar que cada persona es única y que los síntomas pueden variar considerablemente entre individuos y en diferentes etapas de la vida.

Etapas del síndrome de Rett

1. Etapa de inicio temprano

Esta etapa suele comenzar entre los 6 y 18 meses y puede ser difícil de detectar. Aquí, los retrasos en habilidades motoras como sentarse y gatear pueden ser sutiles. Si notas que tu hijo hace menos contacto visual o muestra menos interés en los juguetes, es posible que estés en esta etapa. Esta fase puede durar desde unos meses hasta más de un año.

2. Etapa de destrucción rápida

Generalmente, esta etapa comienza entre el primer y el cuarto año de vida. Durante este período, puede que observes una pérdida rápida de las habilidades manuales y del lenguaje. Los movimientos de las manos pueden volverse repetitivos y característicos, como aplaudir o lavar. La hiperventilación y otros problemas respiratorios también pueden aparecer, junto con síntomas similares a los del autismo, como la pérdida de interacción social.

3. Etapa de meseta

Esta fase, que comienza entre los 2 y 10 años, puede durar varios años. Aquí, puede que notes una estabilidad relativa de los síntomas, y en algunos casos, incluso una mejora en el comportamiento. Sin embargo, las dificultades motoras y las convulsiones pueden volverse más evidentes.

4. Etapa de deterioro tardío del motor

En esta etapa, que puede durar años o incluso décadas, la movilidad puede verse significativamente reducida. Si tu hija aprendió a caminar, podría perder gradualmente esta habilidad. También podrías observar un aumento de la debilidad muscular y la espasticidad. Aunque la escoliosis puede empeorar, en algunos casos, el contacto visual y la atención pueden mejorar.

Tratamiento y esperanza de vida del síndrome de Rett

Es importante que sepas que actualmente no hay una cura para el síndrome de Rett. Sin embargo, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. La medicación puede ser necesaria para tratar problemas respiratorios y dificultades motoras, así que no dudes en consultar con un especialista.

La terapia es fundamental y puede ayudar a ralentizar la progresión de la pérdida de movimiento. Esto incluye fisioterapia para prevenir deformidades, terapia ocupacional para mejorar el uso de las manos, y otras formas de terapia como equitación, musicoterapia y hidroterapia, que pueden ser muy beneficiosas.

Las personas con síndrome de Rett pueden asistir a todo tipo de escuelas, y la exposición temprana a actividades apropiadas para su edad, juguetes y música es esencial para su desarrollo. Un ambiente escolar enriquecido puede marcar una diferencia significativa.

Aunque el síndrome de Rett es un trastorno raro y relativamente reciente, muchas mujeres con esta condición pueden vivir bien hasta la mediana edad y más allá. La esperanza de vida y las expectativas a largo plazo aún están siendo estudiadas, así que es fundamental que sigas informándote y buscando apoyo si estás lidiando con esta situación.

Si esta información sobre el síndrome de Rett te ha resultado útil, te animo a que explores más sobre otros síndromes para ampliar tu conocimiento y comprensión. Estar informado es el primer paso para enfrentar cualquier desafío que la vida te presente.