Hoy en día, el síndrome de Patau se ha dado a conocer como uno de los más raros. Sin embargo, la ciencia ha estudiado profundamente ciertos aspectos de este síndrome, que son muy importantes al momento de tratar los efectos que provoca en el cuerpo. No te preocupes, aquí te brindaré toda la información que necesitas para comprender mejor esta condición.
A pesar de que este síndrome solo afecta a 1 de cada 10,000 personas, siempre existe la posibilidad de que algún recién nacido lo presente. Es esencial que te informes sobre los factores que pueden llevar a cualquier feto a sufrir las consecuencias de esta situación. Así que, siéntate cómodo y toma nota, porque en los siguientes párrafos encontrarás todo lo que necesitas saber.
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¿Qué es el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, consiste en una anomalía genética en el cromosoma 13. En este caso, hay un tercer cromosoma que resulta suplementario. A pesar de ser algo tan pequeño, los efectos que provoca son más grandes de lo que imaginas.
Es fundamental que entiendas que el fenotipo del síndrome de Patau se caracteriza por ser una condición que existe mucho antes de que el bebé nazca. Por esta razón, es imposible curarlo. Sin embargo, se ha logrado encontrar formas de minimizar las consecuencias que produce. Esto es una esperanza que no debes perder de vista.
En el momento en que se presenta este síndrome, es crucial que mantengas la calma. Es fácil caer en un estado de depresión, y eso solo agravaría la situación, algo que no deseas. La tranquilidad y el apoyo emocional son clave para enfrentar este desafío.
Causas y síntomas del síndrome de Patau
Aunque el síndrome de Patau tiene una única causa, presenta una variedad de síntomas que no siempre se manifiestan en un solo individuo. Estos pueden variar según la gravedad de la situación. La causa principal es la misma, ya que casi ningún otro factor puede provocar daños al feto.
Si te preguntas cómo se detecta el síndrome de Patau durante el embarazo, la respuesta es a través de un estudio profundo de los síntomas que se presentan durante el desarrollo del embarazo. La iniciativa para realizar estudios tecnológicos surge gracias a estos síntomas.
Causas genéticas
Esta es la única causa certificada del síndrome de Patau. Esto ocurre cuando un progenitor presenta los efectos de una no separación mitótica, que comúnmente surge en el gameto materno. Sin embargo, esto no significa que el gameto paterno no influya en el desarrollo de esta condición.
Es importante destacar que, una vez que se tiene un hijo con el síndrome de Patau, es prácticamente imposible tener otro con la misma condición. La probabilidad de que un progenitor presente translocación es extremadamente baja, aunque el riesgo siempre está presente.
Síntomas o signos
El síndrome de Patau presenta múltiples síntomas que se clasifican según la zona donde se manifiestan. Sin embargo, si actúas rápidamente, puedes disminuir la severidad de los síntomas. Aquí te detallo algunos de los síntomas más comunes que podrías encontrar:
Anomalías en la cara
Desgraciadamente, la cara es una de las partes del cuerpo que más se ve afectada por este síndrome. Esto contribuye a que muchas personas que lo padecen se sientan excluidas de la sociedad. A continuación, te enumero algunos de estos síntomas:
- El tamaño de la cabeza es más pequeño.
- Los ojos son más pequeños de lo normal e incluso pueden presentar daños en el iris ocular.
- El mentón presenta un tamaño inapropiado.
- El paladar está agrietado.
- Mala formación nasal o, en algunos casos, falta de la nariz.
- Las orejas no se forman correctamente.
Sistema nervioso
El síndrome de Patau afecta drásticamente al sistema nervioso, lo que puede llevar a síntomas extraños, como los que se enumeran a continuación:
- Ampliación de las cavidades cerebrales.
- Problemas en la división de los hemisferios del cerebro.
- Problemas durante el desarrollo embrionario.
- Aplazamiento mental inexorable.
- Convulsiones sin sentido.
Muscular
Los músculos tampoco escapan de las complicaciones asociadas al síndrome de Patau. Esto se debe a que no circula la cantidad de sangre adecuada, lo que puede resultar en músculos incompletos y de formas anormales. Algunos síntomas en el sistema muscular son:
- Surgen dedos extras en los pies o en las manos.
- El pie se forma con una desviación hacia afuera.
- Las manos se forman como puños, debido a la ausencia de material en los dedos.
Cardíaca
El sistema cardíaco también se ve afectado por el síndrome de Patau. Esto provoca problemas en la formación del corazón, lo que puede impactar negativamente en todo el organismo, ya que el bombeo de sangre no es el adecuado. Algunos de los síntomas más comunes son:
- El corazón se localiza en el lado derecho en vez del izquierdo.
- Comunicación anormal entre las cavidades cardíacas y los ventrículos.
- Las válvulas del corazón no se forman de manera normal.
Abdomen
El abdomen es otra parte del cuerpo que se ve gravemente afectada. Los órganos y músculos que se encuentran en él no se desarrollan correctamente, lo que también afecta la parte exterior. Algunos síntomas comunes del síndrome de Patau en el abdomen son:
- Mala formación de las paredes estomacales, lo que provoca que las vísceras se encuentren fuera de su lugar.
- La vejiga urinaria y la uretra no se forman correctamente.
- Por lo general, el feto nace con un solo riñón.
- Falta de escrotos o testículos en el cuerpo humano.
- Hernias.
Tratamientos para el síndrome de Patau
Afortunadamente, gracias a los avances científicos, se han desarrollado tratamientos para controlar los efectos del síndrome de Patau en el organismo. Aunque es necesario un enfoque adecuado y tiempo, es posible lograr un impacto positivo. A continuación, te detallo algunos tratamientos que podrías considerar:
Hormonas de desarrollo humanas
Este tratamiento implica el trasplante de hormonas de seres vivos al individuo afectado. Es crucial considerar aspectos como la compatibilidad sanguínea y las posibles reacciones que el paciente pueda presentar. Estas hormonas deben aplicarse poco después del nacimiento, ya que es la única manera de evitar que el síndrome de Patau se desarrolle más.
Relevo estrogenito
Esta opción de tratamiento es aplicable únicamente a individuos de sexo femenino. Con ello se busca estimular el desarrollo sexual y la formación de los organismos incompletos. Es importante tener en cuenta que solo es compatible con mujeres.
Inyecciones de testosterona
Las inyecciones de testosterona son para los varones, ya que esta hormona es producida por ellos, pero el síndrome de Patau impide su producción. La finalidad de este tratamiento es ayudar en la reproducción de las partes faltantes en el cuerpo del afectado y desarrollar características sexuales masculinas.
Si estás enfrentando esta situación, lo primero que debes hacer es prepararte psicológicamente. Es fácil caer en la desesperación y abandonar todo, lo cual solo traería más problemas. Mantente firme y busca el apoyo que necesites.
Espero que toda esta información te sirva de ayuda y puedas resolver las dudas que tienes acerca de este tema. No obstante, ten en cuenta que esta no será una tarea fácil; necesitarás constancia y dedicación para avanzar. No dudes en buscar apoyo profesional si lo consideras necesario. Tu bienestar y el de tu familia son lo más importante.