Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una alteración congénita que afecta el tejido conectivo. Este tejido es esencial, ya que está compuesto por proteínas que sostienen estructuras fundamentales de nuestro cuerpo, como vasos sanguíneos, piel, huesos, pulmones, ojos, corazón y otros órganos. En esencia, es el encargado de unir las células que permiten la formación de músculos, vasos sanguíneos y órganos.

Además, el tejido conectivo juega un papel crucial en el desarrollo del ser humano, tanto antes como después del nacimiento. También actúa como soporte para nuestras articulaciones, permitiéndonos movernos con facilidad y sin dolor.

Se estima que el síndrome de Marfan afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas. A diferencia de otros síndromes, este no afecta la inteligencia del paciente, lo que significa que quienes lo padecen pueden llevar vidas plenas y productivas.

Características de este síndrome

Las características del síndrome de Marfan son bastante distintivas. Podrías notar que:

• Tienes una apariencia muy alta y delgada.
• Las extremidades, tanto superiores como inferiores, son más largas de lo habitual, incluso los dedos.
• Tu esternón puede tener una forma saliente o, en algunos casos, estar hundido.
• El paladar está más elevado de lo normal, presentando una forma curva, y es común que los dientes estén amontonados.
• Es probable que experimentes soplos en el corazón.
• Podrías tener problemas visuales, como miopía y cataratas.
• Una curvatura excesiva en la columna vertebral es también frecuente.
• Los pies planos son una característica común.

Causas que pueden ocasionar síndrome de Marfan

La causa principal de esta condición es un desorden genético relacionado con el cromosoma 15. Cuando se producen cambios en los genes de este cromosoma, las proteínas que forman el tejido conectivo se ven alteradas, lo que desencadena una serie de síntomas característicos del síndrome de Marfan.

Esta enfermedad se suele transmitir de padres a hijos, aunque no siempre es así. Aproximadamente un 25% de los casos ocurren en personas cuyos padres no presentan ningún signo de la enfermedad, lo que se debe a una mutación espontánea durante la concepción.

Es importante señalar que tanto hombres como mujeres pueden padecer este síndrome. Si eres una persona que ha sido diagnosticada, es recomendable que consultes con tu médico antes de considerar un embarazo, ya que existe un 50% de probabilidad de que tus hijos puedan heredar esta condición.

Síntomas de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar considerablemente entre los afectados. En una misma familia, es posible que varias personas tengan la misma condición, pero presenten diferentes características o niveles de gravedad.

La mayor afectación suele ocurrir en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto, aunque otros órganos también pueden verse comprometidos. A continuación, se describen los cuatro principales síntomas:

• El esqueleto: Las personas afectadas tienden a ser muy delgadas y altas, con extremidades largas y flexibles. Los dedos de las manos son delgados y alargados, lo que puede darles una apariencia similar a la de una araña. También es común tener una cara estrecha y alargada, un esternón saliente o hundido, y una columna vertebral con desviaciones.
• Corazón y vasos sanguíneos: La afectación de estos sistemas es la que conlleva mayor riesgo para la vida. La dilatación de la aorta puede ocurrir debido a la debilidad de la pared que la recubre, lo que puede resultar en desgarros o rupturas. También puede presentarse un aneurisma aórtico, que es el debilitamiento de la arteria.
• Ojos: Es común que quienes padecen este síndrome experimenten problemas visuales, como miopía, dislocación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina.

Además, el tejido pulmonar puede verse afectado, lo que puede dar lugar a un neumotórax, donde el aire se escapa del pulmón hacia la cavidad torácica, provocando un posible colapso pulmonar. También pueden aparecer hernias inguinales y otros problemas de salud.

Diagnóstico

Cuando un médico sospecha que puedes tener el síndrome de Marfan, lo más probable es que te recomiende una serie de pruebas para confirmarlo.

Exámenes de corazón

El primer paso es realizar un ecocardiograma, una prueba que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Esto permitirá al médico evaluar el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Dependiendo de los resultados, pueden ser necesarias otras pruebas, como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Si tienes el diagnóstico de esta enfermedad, es fundamental que estos exámenes se realicen de manera periódica.

Pruebas visuales

El examen con lámpara de hendidura es una herramienta clave. Esta prueba ayuda a detectar dislocaciones del cristalino, cataratas o desprendimientos de retina. Para realizarla, es necesario dilatar los ojos con gotas especiales.

Presión ocular

Un oftalmólogo medirá la presión dentro de tus ojos utilizando un instrumento especial. Este examen, que se lleva a cabo tras aplicar gotas anestésicas, es crucial para descartar la presencia de glaucoma.

Exámenes genéticos

Si el diagnóstico del síndrome no es claro, se pueden realizar pruebas genéticas. Esto es especialmente importante si ya sabes que tienes el síndrome y deseas formar una familia. Un asesor genético podrá informarte sobre las probabilidades de transmitir la condición a tus futuros hijos.

Tratamiento

Es importante que sepas que, lamentablemente, no hay una cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, el tratamiento se centra en prevenir posibles complicaciones y en el manejo de los síntomas. Mantener un control periódico es fundamental para monitorizar si la enfermedad progresa.

En el pasado, muchas personas con el síndrome de Marfan no vivían más allá de los 40 años. No obstante, gracias a los avances en medicina y al seguimiento adecuado, hoy en día es posible que quienes padecen esta condición lleven una vida bastante normal.

El tratamiento consiste en los siguientes aspectos:

Medicamentos

Los médicos suelen recetar betabloqueadores para ayudar a que el corazón funcione de manera más eficiente y con menos esfuerzo. También se pueden prescribir medicamentos para controlar la presión arterial y prevenir la dilatación de la aorta.

Terapia

En algunos casos, pueden ser necesarios tratamientos con lentes o gafas, especialmente si hay dislocación del cristalino. Estos ayudan a corregir la visión y a mejorar la calidad de vida.

Cirugías y otros procedimientos

Reparación de la aorta: Si la aorta presenta una dilatación superior a 5 cm, el médico puede recomendar una cirugía para reemplazar una parte de la aorta con un tubo sintético. Esto es crucial para prevenir rupturas, que pueden ser mortales. En algunos casos, también puede ser necesario reemplazar la válvula aórtica.

Escoliosis

En el caso de niños y adolescentes, es posible que el médico sugiera un dispositivo inmovilizador hasta que terminen de crecer. Si la curva en la columna es muy pronunciada, es probable que se requiera cirugía para corregirla.

Esternón

Para aquellos con un esternón hundido o sobresaliente, existen opciones de cirugía estética que pueden ayudar a corregir esta condición.

Ojos

Si el cristalino se ha desplazado o si hay cataratas, la cirugía suele ser efectiva. En muchos casos, se puede reemplazar el cristalino opaco por uno artificial, mejorando así la visión.

Comprender el síndrome de Marfan es fundamental para gestionar mejor la condición y vivir una vida plena. Si te identificas con alguno de los síntomas mencionados o tienes inquietudes sobre tu salud, no dudes en consultar a un profesional. Tu bienestar es lo más importante.