Los síndromes son enfermedades con tantas dudas que es fundamental que te mantengas informado. Aunque no estés padeciendo uno de ellos, hay factores en la actualidad que hacen que la humanidad adquiera, de manera genética, hereditaria o por contagio, algunos síndromes. Hoy quiero hablarte sobre el síndrome de Edward, una condición muy peculiar de la que es esencial que estés bien informado.
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¿Qué es el síndrome de Edward?
El síndrome de Edward es una de las tantas enfermedades congénitas raras que existen, y también es conocido como trisomía 18. Esta enfermedad cromosómica se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su nombre proviene de los médicos Edward y Patau, quienes lo describieron por primera vez.
Es interesante notar que esta enfermedad afecta a más mujeres que hombres, aunque también puede presentarse en niños. En la actualidad, se han detectado muchos trastornos cromosómicos, pero son pocos los casos en los que se ve afectado un cromosoma entero o gran parte de este.
En términos generales, el síndrome de Edward representa un desequilibrio cromosómico, donde puedes ganar o perder genes, y el fenotipo resultante está determinado por la presencia del cromosoma adicional.
Causas del síndrome de Edward
La principal causa del síndrome de Edward son las perturbaciones genéticas, que ocurren debido a un error en la división celular. La presencia de este cromosoma extra es lo que origina esta condición.
A pesar de que es una enfermedad poco común, es bastante severa, y en la mayoría de los casos, los bebés varones no logran sobrevivir. Sin embargo, las niñas tienden a ser más resistentes y en determinados casos pueden sobrevivir un poco más.
Es importante mencionar que el riesgo de que una mujer dé a luz a un bebé con este síndrome aumenta significativamente a medida que la mujer envejece, especialmente si ya tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Además, hay otras causas posibles, como la translocación, que puede dar lugar a una trisomía diferente.
Síntomas del síndrome de Edward
Como mencioné antes, este síndrome es una enfermedad bastante compleja que puede llevar a la muerte de los afectados. La cantidad de síntomas y complicaciones es tal que no todos logran sobrevivir para contar su experiencia. Es vital que conozcas estos síntomas para poder identificar y entender mejor la situación de quienes padecen esta condición.
Dimorfismos
Los pacientes con síndrome de Edward a menudo presentan cambios notables en su fisonomía, tanto en hembras como en varones. Estas deformidades pueden generar descontrol y ansiedad en los afectados y sus familias.
Esqueléticos
En muchos casos, el esófago no se conecta correctamente al estómago, lo que resulta en una desnutrición severa, ya que la persona no puede recibir los nutrientes esenciales que necesita.
Rostro
En cuanto a la apariencia facial, estos pacientes suelen tener una mala formación del tabique ventricular, y sus ojos están muy separados. Esto puede causarles una gran insatisfacción con su imagen, llevándolos a experimentar depresión en múltiples ocasiones.
Anomalías
Estos individuos sufren las consecuencias de una alteración genética que frecuentemente les impide desarrollarse plenamente.
Cardiovasculares
Uno de los síntomas más preocupantes es que el corazón no se forma correctamente, lo que desencadena numerosos problemas cardiovasculares y respiratorios.
Cráneo
El síndrome de Edward puede provocar microcefalia, lo que resulta en un desarrollo insuficiente del cráneo. Esto, a su vez, puede llevar a discapacidades severas en el área intelectual.
Gastrointestinales
Debido a la falta de conexión entre el estómago y el esófago, los problemas gastrointestinales son significativos, causando intensos dolores abdominales. En algunos casos, los intestinos sobresalen del ombligo, lo que complica aún más su funcionamiento.
Genitourinarias
Los riñones en estos pacientes a menudo no se desarrollan adecuadamente, lo que puede resultar en infecciones urinarias frecuentes. Esto hace que muchos de ellos sean dependientes de sondas para aliviar el dolor durante la función renal.
Extremidades
Las extremidades también se ven afectadas; muchos pacientes carecen de radio, que son los huesos principales del antebrazo. Además, sus pies pueden ser convexos y cruzados, y los dedos de sus pies pueden presentar anomalies.
Consecuencias del síndrome de Edward
Las consecuencias del síndrome de Edward son bastante severas, siendo la más devastadora la muerte del paciente. Todos los síntomas que esta enfermedad genera pueden resultar en un sufrimiento extremo. Muchos de estos individuos experimentan tanto dolor que, en algunas ocasiones, se niegan a comer o a recibir tratamiento.
Esto puede llevar a una profunda depresión, especialmente en aquellos que aún tienen algo de función cerebral. Otros quedan postrados en una cama, completamente dependientes de quienes los cuidan, sin poder interactuar con el mundo que los rodea.
Tratamiento para el síndrome de Edward
Afortunadamente, gracias a los avances científicos y médicos, el síndrome de Edward puede ser detectado antes del nacimiento. Desde ese momento, se pueden iniciar tratamientos que ayuden a que los órganos del bebé se desarrollen lo mejor posible.
Para realizar esta prueba, se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico para estudiarla y determinar si el bebé tiene alguna alteración cromosómica. Aunque muchos de estos bebés logran nacer vivos, los primeros tres meses son críticos, y desafortunadamente, pocos logran superarlos.
Es importante que sepas que no existe cura para el síndrome de Edward. Por lo tanto, el enfoque principal consiste en aliviar el dolor de estos pacientes, proporcionándoles antibióticos, analgésicos y antidepresivos que puedan ayudar a prolongar su vida de la manera más cómoda posible.
Espero que esta información sobre el síndrome de Edward te haya sido útil. Al ser una enfermedad congénita, es crucial que, si estás pensando en tener un bebé, tomes todas las precauciones necesarias para reducir el riesgo de que tu hijo sufra de esta condición.
Si ya tienes a un pequeño con esta enfermedad, recuerda que lo más importante es brindarle los cuidados que necesita, así como todo el amor y cariño que puedas. Intenta hacer que su tiempo de vida sea lo más agradable posible, llenándolo de momentos felices y confortables.