Síndrome de Angelman

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una disfunción genética que afecta el desarrollo normal de las personas que lo padecen. Esto incluye problemas neurológicos y, en algunos casos, convulsiones. Si alguna vez has visto a alguien con este síndrome, probablemente has notado que suelen sonreír mucho y reírse con frecuencia. Tienen una personalidad inquieta y feliz.

Los primeros signos del síndrome de Angelman suelen aparecer entre los seis y doce meses de edad, cuando se observan retrasos en el desarrollo. Las convulsiones, por otro lado, pueden comenzar entre los dos y tres años. Aunque el síndrome de Angelman no representa un riesgo significativo de muerte, ya que las expectativas de vida son normales, no hay cura. El tratamiento se enfoca en abordar los problemas neurológicos y de desarrollo.

Características

Si te preguntas cómo se manifiesta este síndrome, es importante mencionar que alrededor del 50% de las personas afectadas presentan ciertos rasgos distintivos. Aquí hay algunas características comunes:

• Boca bastante grande, con un labio superior delgado y separación en los dientes.
• Microcefalia, es decir, la cabeza es más pequeña en comparación con el cuerpo.
• Pigmentación más clara del cabello, piel y ojos en comparación con otros miembros de la familia.
• Estrabismo, que puede afectar la visión.
• Tendencia a la obesidad, que a menudo se desarrolla con el tiempo.
• Escoliosis, que se refiere a una curvatura anormal de la columna.

Es probable que te preguntes cómo estas características afectan la vida diaria de quienes viven con este síndrome. La realidad es que cada persona es única, y aunque algunas de estas características pueden ser comunes, no todos las presentarán de la misma manera.

Causas de padecer síndrome de Angelman

La principal causa del síndrome de Angelman es un cambio en el gen UBE3A, que se encuentra en el cromosoma 15. Este cambio se presenta en aproximadamente el 70% de los casos y generalmente es una mutación en el cromosoma de la madre en la región 15q12. Este tipo de mutación puede hacer que un fragmento del cromosoma se separe del material genético total, lo que resulta en una afectación severa del niño desde su nacimiento.

En un porcentaje menor de los casos, el síndrome se produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, lo que se denomina disomía uniparental. En estos casos, la afectación suele ser menos severa y el desarrollo físico es más aceptable.

También existen imperfecciones en el centro del rastro o mutaciones en el gen UBE3A, que pueden dar lugar a una afectación menos grave. Es importante entender que, aunque las causas son genéticas, cada caso es único y puede manifestarse de diferentes maneras.

Síntomas físicos

Los síntomas físicos pueden variar entre las personas, pero aquí hay algunos que suelen ser comunes:

• Rasgos característicos que no siempre son iguales en todos los casos.
• En el 80% de los casos, se observa microcefalia, lo que significa que la cabeza es más pequeña en proporción al cuerpo.
• Boca alargada y dientes anchos y separados, con protrusión exagerada de la lengua y la mandíbula, un fenómeno conocido como prognatismo.
• Color claro del cabello, ojos y piel, llegando en algunos casos al albinismo.
• Problemas visuales, incluyendo “manchas de Brushfield” en el iris y estrabismo.

Si te has preguntado cómo estos síntomas físicos impactan la vida de quienes los padecen, es fundamental recordar que cada persona experimenta estos síntomas de manera distinta, y el apoyo adecuado puede marcar una gran diferencia.

Neurológicos

Las personas con síndrome de Angelman a menudo presentan posturas inusuales al caminar y movimientos que pueden parecerse a los de una marioneta, lo que les ha valido el apodo de “niños marioneta”. A continuación, algunos de los síntomas neurológicos que se pueden observar:

• Temblores o sacudidas en las extremidades durante los primeros meses de vida, lo que puede dificultar actividades cotidianas como comer o caminar.
• El desarrollo motor es más lento; por ejemplo, muchos niños se sientan a los 12 meses y comienzan a caminar entre los 3 y 5 años.
• Convulsiones de diferentes tipos que a menudo no responden a los medicamentos antiepilépticos, comenzando generalmente a los 3 años.
• Las convulsiones tienden a disminuir con la edad, pero pueden persistir en la adultez.
• Los electroencefalogramas pueden ayudar a diagnosticar el síndrome, incluso si el niño no presenta crisis en ese momento.
• Alteraciones del sueño, que son comunes en estos individuos.
• Dificultades en la comunicación, ya que su lenguaje oral puede ser incoherente y el uso de gestos no siempre está coordinado.

Es interesante notar que, a pesar de las dificultades en la comunicación, estos niños suelen recordar muy bien los rostros de las personas. Utilizan comportamientos alternativos para expresar sus emociones y necesidades, como halarse el cabello o empujar a otros.

Psicológicos

Desde un punto de vista psicológico, es común que presenten un retraso mental severo, lo que les impide alcanzar una autonomía completa. Sin embargo, son individuos llenos de afecto, que suelen mostrar una sonrisa constante y una actitud feliz. Les encanta interactuar, aunque pueden tener dificultades para mantener la atención.

Además, tienen una fascinación especial por objetos como el plástico y el agua, lo que puede ofrecer oportunidades para el juego y la interacción. Es fundamental adaptar las actividades a sus intereses para fomentar su desarrollo y bienestar emocional.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Angelman se realiza a través de análisis genéticos que identifican defectos en los cromosomas. Estos patrones de ADN pueden revelar las irregularidades que causan el síndrome, lo que permite a los especialistas ofrecer el tratamiento adecuado.

Tratamiento

Es importante señalar que actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman. Sin embargo, es crucial que el diagnóstico se haga lo más pronto posible para que el paciente reciba atención de un equipo multidisciplinario de especialistas. Este equipo puede incluir:

• Terapeuta ocupacional.
• Quinesiólogo.
• Especialista en psicomotricidad.
• Fonoaudiólogo.

La atención precoz puede ayudar significativamente a los niños a desarrollar habilidades fundamentales, como caminar y comunicarse, ya sea a través de símbolos o imágenes. Además, es posible tratar la epilepsia y la hiperactividad con medicamentos y terapias conductuales, lo que mejorará su calidad de vida.

En conclusión, aunque el camino puede ser desafiante, el apoyo adecuado y las intervenciones tempranas pueden marcar una gran diferencia en la vida de quienes padecen el síndrome de Angelman. Siempre es importante mantener una comunicación abierta con los profesionales de la salud para seguir explorando las mejores opciones de tratamiento y apoyo.